Acumulaciones de proteínas entes y después del tratamiento
Antes que nada: faltan años para que esto pueda aplicarse en humanos, si es que alguna vez puede hacerse.
Pero es una noticia muy esperanzadora lo que ha conseguido hacer un equipo de científicos chinos y estadounidenses al tratar con la técnica de edición genética Crispr-Cas9 ratones en los que se indujo la enfermedad de Huntington.
La enfermedad de Huntington tiene su origen en una mutación en el cromosoma 4 que provoca una mutación en una proteína llamada huntingtina. Desconocemos la función de esa proteína, pero en el caso de la versión mutada provoca la acumulación, en especial en el cerebro, de ciertas proteínas que la atacan, las caspasas.
Estas acumulaciones son las que provocan los síntomas, que consisten en alteraciones psiquiátricas y motoras que van a más con el tiempo hasta el fallecimiento de quien sufre la enfermedad.
Sin embargo los ratones a los que se les reparó el cromosoma 4 dañado mediante la técnica Crispr-Cas9, en este caso usando un vector viral, mostraron reducciones significativas en las acumulaciones de caspasas que a su vez derivaron en una reducción de los síntomas.
De nuevo: no es seguro que lo que funciona en ratones vaya a funcionar en humanos, y los ratones tampoco resultaron curados, aunque sí mejoraron sus síntomas. Así que es muy pronto para saber si conseguiremos curar la corea de Huntington gracias a Crispr-Cas9, pero desde luego que el resultado del estudio –que intentarán replicar equipos de otras instituciones– es esperanzador.
El trabajo original está en CRISPR/Cas9-mediated gene editing ameliorates neurotoxicity in mouse model of Huntington’s disease.
(Vía Voz Populi).
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