Muchos dábamos por hecho que el genoma humano había sido secuenciado ya hace años al completo. No en vano se dedicaron décadas de investigación e ingentes cantidades de dinero hasta lograr esa primera secuencia «completa»: unos 2.700 millones de dólares más o menos. Quizá quedaran algunos huecos acá y allá, pero básicamente yo me lo imaginaba «completo al 99,99%».
En términos informáticos, son unos 3.200 millones de pares de bases, que se almacenan en 3,2 gigabytes: más o menos lo que cabe en un DVD.
Sin embargo, en How Much of Our Genome Is Sequenced? Laurence Moran explica que en realidad hay todavía unos cuantos grandes huecos en el genoma humano: entre pitos y flautas faltan datos en los cromosomas 1, 4, 9 y 17, además de en otros diversos cromosomas. Según Moran, tan solo podemos afirmar que se ha secuenciado el 90 por ciento del total del genoma humano, mientras que el 10 por ciento restante corresponde a unos 357 huecos repartidos por los diversos cromosomas.
A partir de la información disponible, que los científicos comparten en diversas bases de datos -aunque no todo es tan elegante y claro como se podría esperar de un logro tan importante para la humanidad- se ha calculado que el genoma humano contiene 33.399 genes, aunque el mismo autor considera que el dato está un tanto inflado y es más bien un «límite superior» al verdadero.
