Un grupo de científicos de Corea del Sur, China y los Estados Unidos acaban de publicar un estudio acerca de la posibilidad de utilizar la técnica de manipulación genética Crispr-Cas9 en embriones humanos.
Crispr-Cas9 es una técnica que está dando mucho que hablar en los últimos años porque es más rápida, barata –aunque sin dejar de ser una técnica de laboratorio, por lo que nunca veremos kits para su aplicación doméstica en los lineales de Mercadona– y precisa que las anteriores. De estas tres características la más relevante es la de la precisión, porque nos da una herramienta más precisa de las que disponíamos hasta ahora para editar la información genética de una célula; es como si en vez de tener que reparar el mecanismo de un reloj a martillazos ahora dispusiéramos de destornilladores, aunque quizás no aún destornilladores de relojero.
En concreto el estudio buscaba corregir en cigotos un error en el gen MYBPC3 que se relaciona con la miocardiopatía hipertrófica.
La novedad de este estudio es que en vez de aplicar la técnica Crispr-Cas9 en embriones, como ya se había hecho en China, en este caso la idea era aplicarla en el momento de la creación del cigoto. Para ello inyectaron la enzima Cas9 al mismo tiempo que los espermatozoides fecundaban los óvulos. Al trabajar con embriones, por cierto, es un experimento que sería ilegal en muchos países y que provoca dudas éticas.
En cualquier caso, consideraciones éticas aparte, si se consigue modificar el cigoto, del que salen todas las demás células del cuerpo, la modificación ya se hereda por parte de todas estas nuevas células.
En este caso los óvulos eran de mujeres sin problemas en el gen MYBPC3, mientras que los espermatozoides venían de un hombre que tiene dañada una de las dos copias –todos llevamos dos copias de cada uno de nuestros genes en todas nuestras células– del gen en cuestión.
En el caso de la miocardiopatía hipertrófica wste tipo de aproximación es un poco matar moscas a cañonazos porque bastaría un diagnóstico previo a la implantación para escoger embriones no portadores para obtener hijos sanos, sin necesidad de modificar genéticamente los embriones, pero lo importante es que se ha demostrado la viabilidad de la técnica.
Dejado al azar los embriones generados tendrían que ser portadores del gen estropeado en un 50%, pero los resultados del estudio indican que un 72% estaba libre de la enfermedad y eran viables, sin errores adicionales causados por el tratamiento, lo que demuestra que la aplicación de Crispr-Cas9 fue efectiva y, en este caso, favorable a una vía de reparación que no produce ruido genético ni mosaicismo.
De haber sido embriones destinados para ser implantados esto habría aumentado significativamente la posibilidad de conseguir uno viable, aunque como en éste caso ese no era el objetivo todos fueron destruidos a los pocos días.
Pero lo más sorprendente de este trabajo, al menos en mi opinión es que muchos de los cigotos, una vez tratados con Crispr-Cas9, en lugar de incorporar el material genético externo que se les ofrecía repararon su ADN a partir de una copia buena del ADN que venía de parte de la madre.
Es como si al cortar el ADN del cigoto se hubiera activado un mecanismo de reparación celular desconocido hasta ahora, nunca antes observado en otros experimentos llevados a cabo con Crispr-Cas9 y que no está presente en las células somáticas, las que dan lugar al resto de los tejidos del cuerpo; es como si las células reproductoras contaran con un mecanismo extra de protección ante fallos de su ADN.
Así que toca investigar sobre este sorprendente y esperanzador resultado. Primero, reproduciendo los resultados del estudio por parte de otros equipos, y si se confirman, para intentar comprender cómo funciona este mecanismo de corrección.
Si fuéramos capaces de activarlo a voluntad en espermatozoides y óvulos, antes de que se produjera la fecundación, podría abrir una vía potentísima para eliminar problemas genéticos y sin los problemas morales que supone la manipulación de un embrión.
Pero insisto: hay que comprobar los resultados y aún así falta mucho para que esto pueda tener una aplicación práctica, pero es una noticia de estas que me hacen pensar que realmente vivimos en el futuro. Y una noticia que, de confirmarse, huele mucho a premio Nobel.
Relacionado,
