¡Avances en análisis genéticos! Curiosa esta historia de Seth Howes, un tipo con formación en medicina y algo de IA que se compró un secuenciador de ADN portátil adecuado para la labor y luego desarrolló el software apropiado para realizar una secuenciación de su ADN completo con «cobertura 30×», casi como en los laboratorios de verdad.
¿Cómo se hace esto? Primero, se necesita un analizador de secuenciación y unas muestras de las que extraer ADN para cargarlas adecuadamente, lo cual requiere aprender protocolos delicados con pipetas, líquidos, tiempos de espera y productos químicos, que a veces son de más de cinco horas.
Esa máquina portátil no lee el genoma entero de una sola vez, sino muchos fragmentos pequeños. Esos fragmentos se comparan con un genoma de referencia, como al reconstruir un libro triturado en millones de papelitos. Si cada letra que aparece en una posición aparece en unos 30 papelitos distintos, se puede estar mucho más seguro de que es la letra correcta. Un ejemplo:
Cuantas más lecturas se solapan sobre la misma posición, más cobertura hay. En la explicación habla de una cobertura 30× lo que significa que, de media, se ha leído unas 30 veces cada posición del genoma humano durante la secuenciación. Es un valor de laboratorio bastante estándar para un válido aunque no garantice una «calidad clínica».
El genoma humano tiene unos 3.000 millones de pares de bases. Así que secuenciarlo a 30× no quiere decir leer esos 3.000 millones una vez, sino leeer cada posición unas 30 veces de promedio para generar 3.000 millones × 30 ≈ 90.000 millones de lecturas de bases.
Lo llamativo de todo el asunto no es solo el 30×, sino el «todo hecho en casa» que es suena muy a «¡mira mamá, sin manos!» en el buen sentido. Hasta ahora esto requería infraestructura de laboratorio bastante seria. Hoy, con equipos portátiles, kits comerciales y conocimientos técnicos, parece que alguien puede hacer en casa algo que antes sonaba a C.S.I. o a laboratorio de biólogos con trajes protectores.
Podría enumerar más de cien casos concretos en los que la IA me ayudó a resolver un problema técnico que me tenía bloqueado porque no podía acceder a un experto en alguna de las materias.
Según cuenta, lo hizo todo en unas 6 semanas, utilizando un Nanopore P2 Solo de Oxford Nanopore Technologies (por aquí hablamos hace años de alguno de esos). Tuvo que escribir software a modo de «panel de control» para supervisar la ejecución de la secuenciación, que se realiza en varias partes, que pueden durar horas o días, y gestionar la infraestructura de varias GPU remotas para la identificación (basecalling), que es como se convierten las secuencias en las bases A T G C.
He mirado por ahí y lo caro no es leer el genoma sino montarse el «laboratorio en casa»: si ya tienes el aparato, cada intento de secuenciar un genoma humano completo puede salir por algo más de 1.000 dólares, sumando el cartucho de lectura, los productos químicos, los tubos, pipetas, el almacenamiento y la computación. Si además hay que comprar la máquina, jugar al C.S.I. puede subir hasta unos 30.000 dólares.
Por comparar, la Universidad de Minnesota ofrece secuenciaciones a 30× por unos 200 dólares, aunque no está pensado para que una persona pida uno suelto desde casa, sino para lotes de muchas muestras. En otras palabras: hacerlo en casa ya es posible, pero no es la opción más barata; lo que se consigue es autonomía, privacidad y cacharreo geek nivel dios, lo cual está bien como idea y para sumar puntos de experiencia.
El buen hombre tiene mérito, por el ahínco que le puso; se ve que la IA le hizo de técnico de laboratorio, administrador de sistemas, bioinformático, programador y cuñado útil, de vez en cuando al menos. Pero es cuando menos interesante que secuenciar un genoma en casa ya sea posible, aunque hacerlo bien, barato y que clínicamente tenga sentido sea siendo otra película.
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